헌팅턴 무도병, 치료제는 없을까?

헌팅턴 무도병, 치료제는 없을까?

드라마 '신의 퀴즈'에 이어서 '닥터 프리즈너'에서 

헌팅턴 무도병에 대한 내용이 전파를 타면서 해당 질환에 대한 궁금증이 높아졌는데요. 

헌팅턴 무도병에 대해서 알아보겠습니다. 

헌팅턴 무도병이란? 

헌팅턴 무도병은 파킨슨병, 알츠하이머, 루게릭병과 함께 4대 뇌신경 질환으로 꼽힌다.

 헌팅턴 무도병은 신경퇴행성 질환 중 하나인데, 일명 마녀의 저주로 불린다. 

손과 발이 멋대로 움직이면서 탈진할 때까지 춤을 추는 증상이 일어나 붙여졌다. 

헌팅턴 무도병의 이런 증상 때문에 마녀로 몰려 종교재판까지 받기도 했다. 

헌팅턴병은 유럽과 미국에서 발병률이 10만 명당 4~8명으로 보고되고 있다. 

30~40대에 주로 발병되어 10~30년에 걸쳐 증상이 서서히 진행된다.

 청소년기에 나타나게 되면 진단 후 생존기간이 8~10년 정도로 알려져 있다.  

헌팅턴 무도병은 치매를 동반하기 때문에 파킨슨병 등으로 오진되는 경우도 있다.  

헌팅턴 무도병의 원인은? 

헌팅턴이라고 불리는 단백질에 의해 돌연변이가 일어난 DNA 유전자 안에서 발병하는 병이다. 

 

4번 염색체의 이상이 생겨 발병하는 유전병이다.  

1872년 미국 의사인 조지 헌팅턴이 헌팅턴병에 관한 연구 논문을 발표하며 세상에 알려졌다.   

헌팅턴 무도병의 증상은? 

1. 초기에는 미세한 동작을 하는데 어려움을 느끼게 된다.  

2. 중심을 잡기가 어려워지고 글을 쓰기가 어려워진다. 

3. 인지 능력에 문제가 생기면서 어려움 없이 잘하던 일도 점차 하기 힘들어진다. 

4. 팔과 다리를 무의식적으로 움직이게 되는데 마치 춤을 추는 것과 같이 보인다. 

5. 불안, 우울, 초조, 성격 변화 등의 정신문제가 동반한다. 

6. 배뇨 장애와 발기부전, 손발의 다한증을 동반한다.  

7. 무도증은 의식적으로 몇 초 정도 억제할 수 있고, 잠잘 때는 증상이 나타나지 않는다. 

헌팅턴 무도병 예방방법과 치료는 없을까?

현재까지 헌팅턴 무도병에 대한 특별한 예방과 치료방법이 없다. 

신경이완제나 항불안제 등의 약물을 투여하여

 운동장애가 유발될 가능성을 최소 화면서 정신증상과 무도증을 완화시키도록 할 뿐이다. 

오토파지?! 헌팅턴 무도병 치료제가 될까? 

최근에는 오토파지에 이상이 생기면 헌팅턴 무도병과 치매, 파킨슨병 같은 

퇴행성 뇌 질환과 암, 여러 대사 질환이 생길 수 있다는 사실이 밝혀졌다.

 오토파지가 적절한 장소와 필요한 시간에서 제대로 일어나지 못하면

 기능적으로 변형된 단백질과 소기관들이 쌓여 세포의 항상성을 무너뜨린다고 밝혀졌다.

하루빨리 난치병들의 치료제가 나와 여러 질환으로 고생하는 환자분들에게 희망이 되길 바랍니다.